Procedimentos e Diagnósticos Terapéuticos

Nome Código
Cariótipo com bandas de pele, tumor e demais tecidos 4.05.01.01-9
Cariótipo com pesquisa de troca de cromátides irmãs 4.05.01.02-7
Cariótipo com técnicas de alta resolução 4.05.01.03-5
Cariótipo com bandas de pele, tumor e demais tecidos 4.05.01.01-9
Cariótipo de medula (técnicas com bandas) 4.05.01.04-3
Cariótipo de sangue (técnicas com bandas) 4.05.01.05-1
Cariótipo de sangue (técnicas com bandas) – Análise de 50 células para detecção de mosaicismo 4.05.01.22-1
Cariótipo de sangue obtido por cordocentese pré-natal 4.05.01.06-0
Cariótipo de sangue-pesquisa de marcadores tumorais 4.05.01.07-8
Cariótipo de sangue-pesquisa de sítio frágil X 4.05.01.08-6
Cariótipo em vilosidades coriônicas (cultivo de trofoblastos) 4.05.01.09-4
Cariótipo para pesquisa de instabilidade cromossômica 4.05.01.10-8
Cromatina X ou Y 4.05.01.11-6
Cultura de material de aborto e obtenção de cariótipo 4.05.01.12-4
Cultura de tecido para ensaio enzimático e/ou extração de DNA 4.05.01.13-2
Diagnóstico genético pré-implantação por fish, por sonda 4.05.01.14-0
Estudo de alterações cromossômicas em leucemias por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) 4.05.01.20-5
Fish em metáfase ou núcleo interfásico, por sonda 4.05.01.13-2
Fish pré-natal, por sonda 4.05.01.16-7
Líquido amniótico, cariótipo com bandas 4.05.01.17-5
Líquido amniótico, vilosidades coriônicas, subcultura para dosagens bioquímicas e/ou moleculares (adicional) 4.05.01.18-3
Pesquisa de Translocação PML/RAR-a 4.05.01.21-3
Subcultura de pele para dosagens bioquímicas e/ou moleculares (adicional) 4.05.01.19-1

Genética Bioquímica

4.05.02.05-8
Nome Código
Determinação do risco fetal, com elaboração de laudo
Dosagem quantitativa de ácidos graxos de cadeia muito longa para o diagnóstico de EIM 4.05.02.18-0
Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo (perfil de ácidos orgânicos numa amostra) 4.05.02.23-6
Dosagem quantitativa de aminoácidos para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo (perfil de aminoácidos numa amostra) 4.05.02.07-4
Dosagem quantitativa de carnitina e perfil de acilcarnitina, para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo 4.05.02.17-1
Dosagem quantitativa de metabólitos na urina e/ou sangue para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo (cada) 4.05.02.08-2
Dosagem quantitativa de metabólitos por espectrometria de massa ou espectrometria de massa em TANDEM (MS OU MS/MS) para o diagnóstico de EIM 4.05.02.20-1
Eletroforese ou cromatografia (papel ou camada delgada) para identificação de aminoácidos ou glicídios ou oligossacarídios ou sialoligossacarídios glicosaminoglicanos ou outros compostos para detecção de erros inatos do metabolismo (cada) 4.05.02.09-0
Ensaios enzimáticos em células cultivadas para diagnóstico de EIM, incluindo preparo do material, dosagem de proteína e enzima de referência (cada) 4.05.02.10-4
Ensaios enzimáticos em leucócitos, eritrócitos ou tecidos para diagnóstico de EIM, incluindo preparo do material, dosagem de proteína e enzima de referência (cada) 4.05.02.11-2
Ensaios enzimáticos no plasma para diagnóstico de EIM, incluindo enzima de referência (cada) 4.05.02.12-0
Marcadores bioquímicos extras, além de BHCG, AFP e PAPP-A, para avaliação do risco fetal, por marcador, por amostra 4.05.02.01-5
Rastreamento neonatal para o diagnósitco de EIM e outras doenças 4.05.02.22-8
Rastreamento neonatal para o diagnósitco de EIM e outras doenças 4.05.02.22-8
Terapia de reposição enzimática por infusão endovenosa, por procedimento 4.05.02.21-0
Teste duplo – 2 trimestre (AFP+Beta-HCG) ou outros 2 em soro ou líquido aminiótico com elaboração de laudo contendo cálculo de risco para anomalias fetais 4.05.02.14-7
Teste triplo (AFP+Beta-HCG+Estriol) ou outros 3 em soro ou líquido aminiótico com elaboração de laudo contendo cálculo de risco para anomalias fetais 4.05.02.15-5
Testes químicos de triagem em urina para erros inatos do metabolismo (cada) 4.05.02.16-3

Genética Molecular

4.05.03.14-3
Nome Código
Amplificação do material genético (por PCR, PCR em tempo Real, LCR, RT-PCR ou outras técnicas), por primer utilizado, por amostra
Análise de DNA com enzimas de restrição por enzima utilizada, por amostra 4.05.03.01-1
Análise de DNA fetal por enzima de restrição, por enzima utilizada, por amostra 4.05.03.02-0
Análise de DNA pela técnica de Southern Blot, por sonda utilizada, por amostra 4.05.03.16-0
Análise de DNA pela técnica multiplex por locus extra, por amostra 4.05.03.04-6
Análise de DNA pela técnica multiplex por locus, por amostra 4.05.03.05-4
Análise de DNA por MLPA, por sonda de DNA utilizada, por amostra 4.05.03.15-1
Análise de expressão gênica por locus, por amostra, por CGH array, SNP array ou outras técnicas 4.05.03.22-4
Coloração de gel e Fotodocumentação da análise molecular, por amostra 4.05.03.20-8
Detecção pré-natal ou pós-natal de alterações cromossômicas submicroscópicas reconhecidamente causadoras de síndrome de genes contíguos, por FISH, qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra 4.05.03.23-2
Diagnóstico genético pré-implantação por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra 4.05.03.07-0
Extração de DNA (osso), por amostra 4.05.03.08-9
Extração, purificação e quantificação de ácido nucleico de qualquer tipo de amostra biológica, por amostra 4.05.03.12-7
Identificação de mutação por sequenciamento do DNA, por 100 pares de base sequenciadas, por amostra 4.05.03.10-0
Interpretação e elaboração do laudo da análise genética, por amostra 4.05.03.21-6
Processamento de qualquer tipo de amostra biológica para estabilização do ácido nucleico, por amostra 4.05.03.11-9
Produção de DOT/SLOT-BLOT, por BLOT, por amostra 4.05.03.17-8
Rastreamento pré-natal ou pós-natal de todo o genoma para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas por CGH-array ou SNP-array ou outras técnicas, por clone ou oligo utilizado, por amostra 4.05.03.24-0
Separação do material genético por eletroforese capilar ou em gel (agarose, acrilamida), por gel utilizado, por amostra 4.05.03.18-6
Transcrição reversa de RNA, por amostra 4.05.03.13-5
Rastreamento de exon mutado (por gradiente de desnaturação ou conformação de polimorfismo de fita simples ou RNAse ou Clivagem Química ou outras técnicas) para identificação de fragmento mutado, por fragmento analisado, por amostra 4.05.03.19-4
Validação pré-natal ou pós-natal de alteração cromossômica submicroscópica detectada no Rastreamento genômico, por FISH ou qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra 4.05.03.25-9